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近年來，多項藥物基因體學(pharmacogenetics, PGx)臨床導入研究顯示，藉由量測病人藥物反應的基因風險因子，進而調整藥物選擇與劑量，可提升治療效果並降低副作用的發生。為評估單基因PGx風險變異對臨床的實際影響，臺灣精準醫療計畫(Taiwan Precision Medicine Initiative, TPMI)研究團隊由中央研究院生醫所魏淳郁博士（現為臺北醫學大學助理研究員）與郭沛恩院士帶領下，利用486,956 位TPMI參與者的基因與臨床資料，進行了回溯性風險評估研究。

本研究顯示幾乎所有受試者都帶有至少一種可能影響藥物反應的遺傳變異。進一步針對四組具有充足統計資料的藥物與基因配對進行深入分析，包括azathioprine與NUDT15/TPMT、clopidogrel與CYP2C19、statins與 ABCG2/CYP2C9/SLCO1B1，以及NSAIDs和CYP2C9，驗證了基因風險因子與藥物不良反應之間的顯著相關。然而，相較於未帶有此類基因風險因子的族群，帶有基因風險因子者的不良反應或療效下降的額外風險相對較小。本研究強調了在臨床上實施 PGx 的複雜性，也指出未來需發展更多整合性策略，以實現真正有效的精準醫療。

研究成果已於2025年7月9日發表在《自然通訊》(Nature Communications)，經費由本院與國科會資助。