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自閉症突變影響突觸蛋白分子的液相分離 (LLPS)
發布時間: 2022-05-20
本院分子生物研究所薛一蘋特聘研究員、夏國強副研究員、王廷方研究員的實驗室合作，首次揭示了自閉症譜系障礙 (ASD) 相關的突變可以改變突觸蛋白的液相分離，並且証明突觸刺激所釋放的鋅，可以調節 ASD 相關突觸蛋白的液體-凝膠相變。Cortactin 結合蛋白 2 (CTTNBP2) 是一種 ASD 致病基因，利用其 C 端無序區域，CTTNBP2可經液相分離在突觸形成凝集物，並可和另一自閉症分子 SHANK3 在突觸共凝集。此外，鋅結合 CTTNBP2 的 N 端，促進高階組裝，它會增強 CTTNBP2 凝聚物的穩定性和凝集在突觸。自閉症相關突變會改變 CTTNBP2 的凝聚物形成和突觸凝集，並損害小鼠的社交行為，這些都可以通過補鋅得到改善。這項研究成果已於 2022 年 5 月 13 日發表在《自然通訊》(Nature Communications )上。
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