9.單基因遺傳疾病的研究 Psoriasis 乾癬 乾癬是一種非傳染性且容易復發的慢性發炎性皮膚病。近年來國內患者有逐年增加之趨勢，臺大醫院最近發現一個家族，在四代約八十餘人之中，共有25人罹患乾癬症。平時患處表面覆以銀白色鱗屑，多分佈在手、腳，特別是肘、膝蓋、關節處，輕刮皮屑可以很容易剝落。部分家族成員在嚴重發病時會全身佈滿發炎性鱗屑狀紅疹。乾癬是家族遺傳性疾病，並且目前沒有有效的治療方法，隨時可能復發病情加重，無法斷根。在中研院生醫所的主導下目前已篩選出此基因所在的染色體區域，並進行近一步的定位研究。此研究計劃的進行，除了能對乾癬症的致病機制有更進一步的了解並協助疾病帶原者的提早偵測和預防醫療外，更期許能在未來朝著以藥物設計與基因治療的方法來幫助相關患者。 透過基因型鑑定中心提供的高效能SNP和STRP鑑定平台，幫助國內研究人員尋找出人體內致病及藥物副作用之相關基因。篩檢出藥物過敏之目標基因，有效使國軍弟兄免於服藥治療時產生過敏現象。 另外藉由突變鼠計畫，大規模且系統化的建立突變小鼠，作為研究人類疾病之動物模式；可同時篩檢上百個臨床症狀或疾病，易於找出突變鼠之致病基因，及其致病機轉，進而運用於人類疾病之研究並綜合單基因藥物調控之研究找出基因與藥物之相關性。 這些研究成果將有助於疾病的篩檢及治療，提升國軍的健康狀況，進而提高整體國防醫學的實力。